第三届中国罕见病科研大会举行 DEE精准诊治与全生态支持成焦点 ...

悲惨世界悲惨我

　　6月25日至27日，第三届中国罕见病科研大会（HRSC）在上海举行。作为中国罕见病领域规格最高、规模最大的学术会议之一，本届大会汇聚了来自15个国家的150多位演讲嘉宾。大会期间，由灵北中国支持的“破局难治性DEE：从临床研究突破到全生态可及”专题会同步举办。

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破局难治性DEE：从临床研究突破到全生态可及专题会现场（主办方供图）

( `. F. G) c( l& o% U, f　　DEE：一种严重威胁儿童发育的难治性癫痫
　　发育性癫痫性脑病（DEE）是一组神经发育性疾病，在儿童早期起病，以难治性癫痫发作和发育停滞或倒退为特征的异质性严重癫痫综合征,。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）的数据，DEE目前包括10多种综合征，包括早期婴儿DEE（EIDEE）、婴儿癫痫痉挛综合征（IESS）、Dravet综合征和Lennox-Gastaut综合征，这些综合征的病因主要是遗传性的（如CDKL5、STXBP1、KCNT1、SCN2A）。其中一些已被纳入国家卫健委发布的第一批和第二批罕见病目录。
2 Q. ]) ~. r8 k, m　　北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授指出：“DEE患者主要为儿童且以婴幼儿为主。这些患儿认知与运动功能均严重受损，对生活质量和家庭带来的痛苦极为深重。”他同时强调，“尽管DEE治疗难度大、影响周期长，但该疾病可防可治，这正是值得持续投入的原因所在。”
　　据统计，发育性癫痫性脑病的总体发病率已超过1/2000例活产儿，病死率为17%～50%，即便患儿有幸存活，绝大多数也会遗留严重的神经系统残疾，给家庭和社会造成沉重负担，存在巨大的未满足需求。然而，当前DEE的公众认知度与疾病严重性严重不匹配。姜玉武教授呼吁社会各界正视DEE对患儿及其家庭的深远影响，给予足够的重视和资源投入。
　　儿童是罕见病的“主战场”：DEE从治疗困境到长期管理
7 d: S1 ~1 `4 a* E' N5 c6 W　　“儿童是罕见病的主战场，这一点如何强调都不为过。”国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院院长王艺教授指出：罕见病约80%与遗传直接相关,，绝大部分危重罕见病集中于儿童群体，尤其是婴幼儿。约70%的罕见病在儿童期发病，超过30%的罕见病患儿在5岁前夭折。因此，她呼吁各方应将更多资源投入儿童罕见病领域。
4 V6 ^2 l  ~1 D( Y　　面对DEE这类严重的儿童罕见疾病，王艺教授坦言虽然有信心，但是目前临床上真正有效的治疗工具并不多。“我们需要研发更多武器、更多方法，来应对这一类疾病。”她同时强调，罕见病“缺乏针对性治疗手段，不等于无需治疗”——对症治疗、智力训练、康复干预、行为干预等多维度综合管理同样不可或缺。
; l6 p2 @# E# J$ |& T! F1 P6 ^+ x9 O　　药物的可及只是起点。王艺教授以SMA真实世界登记研究为例，提示了另一个同样重要的问题：“研究覆盖数十家医院、600例患者，经过5年长期随访，发现部分患者仅接受药物治疗，基本未进行康复训练。有药可治，不等于治疗完成。药物之外，系统性的长期管理同样不可或缺。”这一经验对DEE同样具有借鉴意义——DEE患儿不仅需要创新药物，更需要覆盖整个儿童期的综合管理体系：多学科协作、长期随访、康复干预，缺一不可。
　　DEE创新药物：从“滞后”到“同步”的突破
( V( ^  M8 I7 G& G: t# \# R" R! H　　面对发育性癫痫性脑病治疗的挑战，灵北公司研发的新药bexicaserin展现出潜力。Bexicaserin是一种口服的新型5-羟色胺2C受体激动剂，旨在减少DEE儿童和成人患者的耐药性癫痫发作，并改善患者及其照护者的生活质量。
　　作为bexicaserin III期临床研究的中国区牵头研究者，姜玉武教授介绍了这一创新药物的最新进展。“目前我们正在中国进行三项全球同步的国际多中心III期临床研究（DEEpOCEAN、DEEpSEA、DEEpOLE），这次中国DEE患者是以‘同步’的方式参与全球创新药研发，对于中国患者将来尽快用上这款创新药意义重大。”姜玉武教授表示，“中国患者数据的纳入，将有助于加快该药物在中国的获批进程，使患者更早受益。”他透露，研究中有两例受试者已超过8个月无发作，“从自然病史的角度来看，该年龄段患者几乎不可能完全无发作，这一结果极大地鼓舞了我们持续推进研究的信心”。
　　从临床研究到药物获批，再到最终惠及患者，是一条需要多方协同的长路。王艺教授呼吁建立罕见病专项快速通道：“从临床研究阶段即引入医保和卫生技术评估团队，同步准备申报资料；同时依托国家儿童医学中心网络，提前布局药物配送和培训体系，确保药物获批后能够迅速实现临床可及。”
　　姜玉武教授则对患者家庭提出两点建议：“既要有信心，也要有耐心。包括bexicaserin在内的创新疗法已经在途中。但DEE显然不是短期内能够解决的问题，需要做好长期应对的准备。”他同时提醒家长理性看待疾病，避免因一味追求“彻底控制发作”，而忽略了过度治疗可能带来的患者整体生活质量的下降。